El color de los ojos es un rasgo hereditario, determinado por múltiples genes. Ahora, la lista de genes implicados acaba de crecer. En su trabajo más reciente, publicado por la revista Avances de la ciencia, Mark Simcoe, del Colegio King de Londres, y sus colaboradores identifican 50 genes no relacionados previamente con este carácter.

La abundancia y distribución del pigmento melanina en el iris, mayor en los ojos marrones y menor en los ojos azules, constituye uno de los principales factores que determina su color. La proporción de las dos formas del pigmento, conocidas como eumelanina y felomelanina, también desempeña un papel importante. En los últimos años, diversos resultados han sugerido que la herencia no depende tan solo de uno o dos genes dominantes, pero tampoco han aportado datos completos.

Con el objeto de resolver dicha cuestión, los investigadores realizaron un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) de casi 195.000 personas de origen europeo y asiático. De hecho, la mayor diversidad de colores se halla en las poblaciones de Europa. Además de confirmar la asociación de 11 genes, previamente identificados, con el color de los ojos, el análisis encontró 50 nuevas secuencias de ADN que podrían explicar la variabilidad genética. Asimismo, ocho de ellos también se relacionaban con la pigmentación de la piel o el cabello. Sin embargo, a pesar de esta superposición genética, los autores señalan que la coloración de ojos, piel y cabello no depende completamente de los mismos genes.

De forma interesante, los distintos tonos de marrón de los ojos asiáticos compartían una base genética con la cohorte europea, donde el abanico de colores del iris de los sujetos abarcaba desde el azul claro al marrón oscuro.

Simcoe y su equipo destacan el gran número de genomas analizados junto con la inclusión de personas de origen no europeo, a menudo infrarrepresentadas en las investigaciones, como las fortalezas del estudio. Concluyen que el hallazgo podría ayudar a entender enfermedades como el glaucoma pigmentario, además de aportar conocimientos necesarios para mejorar la predicción del color de los ojos a partir del ADN en trabajos antropológicos y forenses.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «El estudio de asociación de todo el genoma en casi 195.000 individuos identifica 50 loci genéticos no identificados previamente para el color de ojos», Por M. Simcoe et al., En Avances de la ciencia; 7:eabd1239, publicado el 10 de marzo de 2021.



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